Para publicación inmediata
7 de mayo de 2020
2:00 p. m., EST
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Encuesta de investigación financiada por los NIH para examinar el impacto de la COVID‑19 sobre la comunidad de enfermedades raras

Para las millones de personas que tienen una enfermedad rara, la enfermedad del nuevo coronavirus (COVID‑19) presenta diferentes desafíos, desde una posible reducción en el acceso a la atención médica necesaria hasta un posible aumento en la ansiedad y el estrés. Una nueva encuesta en línea iniciada por la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (Rare Diseases Clinical Research Network, RDCRN) (solo disponible en inglés), financiada por los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), apunta a determinar cómo la pandemia de COVID‑19 está afectando a las personas con enfermedades raras, sus familias y sus cuidadores. Los resultados ayudarán a la comunidad dedicada a la investigación de enfermedades raras a clarificar las necesidades de las personas con enfermedades raras durante la pandemia de COVID‑19 y otras posibles crisis sanitarias, además de informar futuros esfuerzos de investigación.

La RDCRN, liderada por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (National Center for Advancing Translational Sciences, NCATS) de los NIH, en colaboración con otros 9 institutos y centros de los NIH, está compuesta actualmente por 20 consorcios de investigación clínica financiados recientemente que se centran en una mejor comprensión de cómo evolucionan las enfermedades raras y en el desarrollo de mejores enfoques para el diagnóstico y el tratamiento. Científicos de diferentes disciplinas de cientos de centros clínicos de todo el mundo están trabajando juntos con alrededor de 140 grupos de defensa de pacientes para estudiar más de 200 enfermedades raras, incluidos trastornos del sistema inmunitario; trastornos cardíacos, pulmonares y renales, y enfermedades del desarrollo cerebral, entre otras.

“Como líder en la promoción de investigaciones clínicas colaborativas e innovadoras para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras, la RDCRN tiene una posición privilegiada para llevar a cabo una encuesta como esta”, dijo Anne Pariser, MD, directora de la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (Office of Rare Diseases Research) del NCATS, que supervisa la RDCRN. “La red tiene la infraestructura, la pericia en enfermedades y el acceso a pacientes mediante organizaciones necesarios para encontrar respuestas a preguntas importantes”.

Aunque, pensadas de forma individual, son poco frecuentes y afectan solo de unos pocos cientos a varios miles de personas, las enfermedades raras afectan colectivamente a alrededor de 30 millones de personas en Estados Unidos. Muchas enfermedades raras ponen en peligro la vida, y alrededor de la mitad de los afectados son niños.

La encuesta de investigación, desarrollada y liderada por el Centro de Gestión y Coordinación de Datos (Data Management and Coordinating Center) de la RDCRN en Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, es uno de los primeros esfuerzos a nivel nacional para cuantificar el impacto de una crisis sanitaria sobre la comunidad de enfermedades raras. Busca respuestas de al menos 5,000 personas con una enfermedad rara o personas que cuidan a alguien con una enfermedad rara. La encuesta se realizará en línea. Además, algunos científicos financiados por la RDCRN planifican incorporar los resultados de la encuesta en estudios de historia natural, que hacen seguimientos de pacientes para graficar la evolución y el curso de una enfermedad. La encuesta está abierta a cualquier persona que tenga una enfermedad rara, junto con las familias y los cuidadores, y no se limita a las enfermedades estudiadas dentro de la RDCRN.

El impulso de la encuesta comenzó mediante conversaciones entre investigadores de la red y organizaciones de defensa de pacientes. Los pacientes, las familias y los cuidadores estaban preocupados por cómo podría afectarlos la COVID‑19.

“Las personas afectadas por una enfermedad rara, las familias y los cuidadores inicialmente nos preguntaron cómo evitar el virus”, dijo la directora de programa de la RDCRN, Tiina Urv, PhD. “Después, se preocuparon por el acceso a los medicamentos y el mantenimiento de la atención médica durante la pandemia, y el estado de los ensayos clínicos. Estaban preocupados por superar los desafíos médicos que enfrentan cada día. Recibimos suficiente información anecdótica como para intentar obtener una imagen más clara del problema”.

A medida que los científicos y médicos de los consorcios trabajaron con grupos de pacientes y pacientes individuales, compartiendo información y consejo, se formó un plan durante varias semanas para realizar un estudio de investigación científica a fin de medir el impacto de la COVID‑19 sobre la comunidad de enfermedades raras.

Las preguntas de la encuesta de investigación se centran en un rango de temas, desde la capacidad del paciente para obtener la atención adecuada para una enfermedad o afección rara hasta la salud mental y emocional. La encuesta pregunta cuáles son las inquietudes de las personas con una enfermedad rara o las de sus familiares o cuidadores. Los grupos de personas con diferentes enfermedades raras y la comunidad tienen diferentes necesidades e inquietudes, ya sea la obtención de medicamentos o fisioterapia o la navegación de una sala de emergencia durante una crisis médica.

“Esperamos que el cuestionario del estudio nos ayude a realizar una mejor estimación de la proporción de pacientes con una enfermedad rara que han sido diagnosticados con COVID‑19, y a determinar cómo se ven afectados, ya sea que tengan COVID‑19 o no”, dijo el investigador principal del proyecto, Maurizio Macaluso, MD, DrPH, de Cincinnati Children’s. “Esta encuesta brinda una oportunidad a la comunidad de enfermedades raras de obtener datos oportunos sobre los desafíos que enfrentan”.

Los investigadores también creen que los datos de la encuesta los ayudarán a predecir las respuestas de muchas otras preguntas. Por ejemplo, ¿a algunos subgrupos de personas con una enfermedad rara les va mejor o peor con el virus? ¿Algunas personas son más propensas a tener la infección debido a su afección o enfermedad rara subyacente?

Finalmente, los investigadores esperan que la encuesta ayude a determinar cómo puede responder la RDCRN a las inquietudes de la comunidad de enfermedades raras brindando información y consejo mediante su red de expertos médicos y los grupos de defensa de pacientes.

“Esta encuesta es un gran ejemplo de cómo los consorcios y los grupos de pacientes están trabajando juntos como una red para hacer la diferencia para toda la comunidad de enfermedades raras”, dijo Urv.

Para obtener más información sobre la encuesta de COVID‑19 de la RDCRN y sobre cómo participar, vaya a RareDiseasesNetwork.org/encuestaCOVID. Para obtener más información sobre la RDCRN, consulte ncats.nih.gov/rdcrn (solo disponible en inglés).

Además del NCATS, la financiación de la RDCRN proviene de otras instituciones de los NIH, como el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (National Institute of Allergy and Infectious Diseases); el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development); el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke); el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute); el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y Dérmicas (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases); el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases); el Instituto Nacional de Investigación Odontológica y Craneofacial (National Institute of Dental and Craniofacial Research); el Instituto Nacional de Salud Mental (National Institute of Mental Health) y la Oficina de Suplementos Dietarios (Office of Dietary Supplements).

Sobre el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS): el NCATS realiza y apoya investigaciones sobre la ciencia y el funcionamiento de la traslación (el proceso mediante el cual se desarrollan e implementan intervenciones que mejoran la salud) para que lleguen más tratamientos a más pacientes más rápidamente. Para obtener más información sobre el NCATS y sus programas, visite ncats.nih.gov (solo disponible en inglés).

Sobre los Institutos Nacionales de Salud (NIH): los NIH, la agencia de investigación médica del país, incluyen 27 institutos y centros y son parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos (U.S. Department of Health and Human Services). Los NIH son la agencia federal principal que realiza y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, y están investigando las causas, los tratamientos y las curas de enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite salud.nih.gov.

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