Encuesta de investigación para pacientes con enfermedades raras y sus familias sobre los impactos de la enfermedad COVID‑19

La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (Rare Diseases Clinical Research Network—RDCRN) está realizando un estudio para ayudar a los investigadores a comprender los impactos de la enfermedad COVID-19 en la comunidad de enfermedades raras. Este panel muestra resultados parciales del estudio. Se actualizará con frecuencia. Obtenga más información sobre este estudio o realice la encuesta aquí.

Cantidad de encuestas completadas desde el 30 de abril de 2020, por estado. Personas con enfermedades raras de todo el país han participado en la encuesta.
Cantidad de encuestas completadas desde el 30 de abril de 2020, por fecha en que se completaron. Esperamos que 5,000 personas que viven con enfermedades raras completarán la encuesta antes del 31 de julio de 2020.
Las personas que respondieron la encuesta tienen muchas enfermedades raras diferentes. En el gráfico se presentan los nombres de consorcios con 50 o más encuestas completadas. Vea una lista completa de consorcios aquí.
Las personas que respondieron la encuesta tienen muchas enfermedades raras diferentes. En esta tabla se presenta una lista de todas las enfermedades referidas por personas que completaron la encuesta.
Cantidad de pacientes que completaron la encuesta por diagnóstico Desde
DiagnósticoCantidad de pacientes
22q13 Deletion syndrome; Phelan-McDermid Syndrome; SHANK3 deletion/mutation42
AID: Aminoglycoside-Induced Deafness1
ALG13 Congenital Disorder of Glycosylation2
Acute Intermittent Porphyria21
Adrenoleukodystrophy and Adrenomyeloneuropathy9
Alexander Disease2
Alpers syndrome1
Alpha-1 antitrypsin deficiency7
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)33
Amyotrophic Lateral Sclerosis-Frontotemporal Dementia (ALS-FTD)1
Argininosuccinate Synthetase Deficiency (Citrullinemia)5
Argininosuccinic Lyase Deficiency (Argininosuccinic Aciduria)4
Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis (aPAP)16
Batten disease1
Behcet's Disease26
Blepharospasm2
Brain Vascular Malformation1
Brittle Bone Disorder1
CHARGE Syndrome3
CPEO: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia6
Carbamyl Phosphate Synthetase (CPS) Deficiency1
Carnitine acylcarcarnitine carnitine translocase (CACT) deficiency1
Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency3
Cerebral Cavernous Malformations (CCM)1
Cervical Dystonia7
Charcot Marie Tooth Disease CMT1A7
Charcot Marie Tooth Disease CMT2A2
Charcot Marie Tooth Disease CMTX1
Chronic Granulomatous Disease6
Citrullinemia II1
Complex I Deficiency4
Cystic Fibrosis73
Cystinosis4
Cytomegalovirus5
Danon disease2
Dystonia4
Encephalopathy3
Eosinophilic Colitis (EC)4
Eosinophilic Esophagitis (EoE)110
Eosinophilic Gastritis (EG)3
Eosinophilic Gastroenteritis (EGE)9
Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis (Churg-Strauss)1
Erythropoietic Protoporphyria12
Fabry Disease12
Fatty Acid Oxidation Disorder2
Focal and segmental glomerulosclerosis1
GM1-Gangliosidosis types I/II/III3
Gastrointestinal Disease1
Gaucher disease2
Generalized Dystonia6
Granulomatosis with Polyangiitis (Wegener's) (GPA)5
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) - Brain Arteriovenous Malformation (BAVM)2
Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis (hPAP)1
Hereditary spastic paraplegia (HSP)12
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)1
Hunter syndrome5
Hurler syndrome2
Hypereosinophilic Syndrome1
Hyperimmunoglobulinemia D with Periodic Fever Syndrome1
I-cell disease1
Idiopathic Bronchiectasis19
IgA Vasculitis (Henoch-Schonlein purpura)1
KSS: Kearns-Sayre syndrome9
Krabbe disease1
Leigh syndrome6
Long chain 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency7
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)61
Lysosomal Disease1
MERRF: Myoclonus Epilepsy Ragged-red Fibers1
Maroteaux-Lamy syndrome3
Maternally inherited Leigh syndrome (MILS)1
Medium chain acylCoA dehydrogenase (MCAD) deficiency7
Meige Syndrome1
Microscopic Polyangiitis (MPA)1
Mitochondrial DNA Depletion Syndrome2
Mitochondrial Disease53
Mitochondrial encephalopathy lactic acidosis with stroke-like episodes (MELAS)9
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)2
Morquio syndrome4
Mucolipidosis Type IV1
Mucopolysaccharidoses (MPS)17
Multiple Respiratory Chain Enzyme Deficiencies1
Myasthenia Gravis234
N-Acetylglutamate Synthase (NAGS) Deficiency1
NARP: Neuropathy9
NGLY1 Deficiency1
Neuropathy4
Niemann-Pick disease4
Nontuberculous Mycobacterium (NTM) Pulmonary Disease8
Ocular Myasthenia10
Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency8
Ornithine Translocase Deficiency (HHH Syndrome)2
Osteogenesis Imperfecta (all types)17
Other Dystonias5
Other known Charcot Marie Tooth (CMT) Peripheral Neuropathy11
Other unknown Charcot Marie Tooth (CMT) Peripheral Neuropathy1
PGM1 Congenital Disorder of Glycosylation1
PMM2 Congenital Disorder of Glycosylation12
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome1
Peripheral Neuropathy5
Peroxisome Biogenesis Disorder (Zellweger Spectrum Disorder)3
Pompe Disease5
Porphyria3
Porphyria Cutanea Tarda6
Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)70
Primary Immune Deficiency57
Primary Lateral Sclerosis (PLS)5
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiencies (PDCD)4
Rare Lung Disease3
Rett Syndrome - Typical/Classic1
SANDO: Sensory Ataxia Neuropathy4
Sandhoff disease1
Sanfilippo syndrome A6
Sanfilippo syndrome C5
Secondary Pulmonary Alveolar Proteinosis (sPAP)4
Severe Combined Immunodeficiency (SCID)1
Sjögren-Larsson Syndrome3
Sturge-Weber Syndrome (SWS) - Leptomeningeal Angiomatosis6
Takayasu's Arteritis (TAK)2
Tay-Sachs disease1
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)4
Turner Syndrome22
Urea Cycle Disorder3
Variegate Porphyria4
Vasculitis1
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency6
X-Linked Protoporphyria2
alpha-Mannosidosis types I / II2
Other / My rare disease is not in the list1120
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